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Olmsted掌跖角化症致病基因的寻找和鉴定

2016年 基础理论
  • 成果简介
　　（1）已顺利建立了稳定成熟的外显子捕获-第二代DNA测序技术和生物信息学分析方法，已初步分析了1个Olmsted掌跖角化症家系，发现了可能的新的致病基因，后续验证研究仍在进行之中；对5例Olmsted综合征进行了迄今已知的致病基因——TRPV3基因的突变分析和转细胞功能研究，初步揭示了TRPV3基因型和表型之间的相关性。这些研究为Olmsted掌跖角化症及其他掌跖角化症亚型的临床应用研究和分子...
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