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聋病基因突变对聋儿康复影响的相关性研究

2016年 应用技术  初期阶段
  • 成果简介
　　本课题通过全课题人员的共同努力，经过二年研究，共检查132例耳聋患儿基因，发现有基因异常孩子有49.6%，并发现为GJB2 GJB3异常占38.7%，我们知道这两基因编码，表达于耳蜗，在耳蜗毛细胞的离子循环中发挥重要作用，本次检出的均为235delC异常，与以往研究相符。12SrRNA(线粒体DNA) 7444G-A位点基因突变占4.0%，为母系遗传。SLC26A4 14.0%，为双等位基因突...
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