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几种遗传性皮肤病相关致病基因突变研究

2016年

基础理论

成果简介

　　1．通过对几种遗传性皮肤病（遗传性对称性色素异常症、有汗性外胚层发育不良、先天性厚甲、类天疱疮样扁平苔藓合并Turner综合征）的报道与研究，发现新的DSH/HED/PC基因突变位点，丰富人类突变数据库。
　　2.遗传性对称性色素异常症（DSH）是一种常染色体显性遗传病，临床表现为散在分布于手、足背的色素沉着及色素减退，严重者可延及四肢或全身。面部可伴有雀斑样色素沉着，严重影...

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