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生物体基因突变及氨基酸代谢水平的质谱分析方法研究

2016年 基础理论
  • 成果简介
　　①课题来源与背景：
　　本项目来源于吉林省科技发展计划项目，计划类别为自然科学基金，项目编号201215094
　　②技术原理及性能指标：
　　本项目探索建立生物体基因突变研究和氨基酸代谢水平变化的串联质谱及其联用技术的分析方法。并将其应用于代谢性疾病，如新生儿苯丙酮尿症的筛查确证，提高诊断的准确性和灵敏度。最终建立并优化能够同时检测多种遗传性疾病的电喷雾质...
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