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21-羟化酶缺陷症家系基因突变研究及新突变基因的功能学探讨

2012年

应用技术

初期阶段

成果简介

　　先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某一或几种酶的先天性缺陷，而使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病，酶的缺陷常呈常染色体隐性遗传。其中21-羟化酶缺陷症（21-OHD）最常见，约占CAH的90%～95%，其发病率约为1/4500新生儿。21OHD 的临床表现是一个连续的临床谱，从临床表现严重的经典...

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