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家族性良性慢性天疱疮基因突变及基因诊断应用研究

2012年 应用技术  初期阶段
  • 成果简介
　　在2000 余种皮肤病中，有300 余种单基因遗传性皮肤病，往往会引起致死、致残、致畸、毁容，还会遗传后代，危害严重。由于没有根治措施，预防疾病的遗传成为防治的关键。由于这些单基因遗传病存在遗传异质性，需要明确每一个患者所在家庭的特异性致病基因突变，才能开展预防工作。但由于这些疾病是少见病，而且部分疾病的确诊就需要一定的技术平台，致病基因存在一定的困难，因此有的疾病的致病基因仍不清楚或致病基因...
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