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一汉族家族性肥厚型心肌病致病基因的定位克隆研究

2017年 基础理论
  • 成果简介
　　1、一汉族家族性肥厚型心肌病家系致病基因的染色体定位。收集该家系成员的外周血标本，通过全基因组扫描和连锁分析，将该家族性肥厚型心肌病家系的致病基因定位于染色体的某一区段。
　　2、致病基因的识别与鉴定。在确定的最小候选区域内，搜索可能的候选基因，并对其进行突变筛查，发现其致病突变，并排除其为多态性的可能。
　　3、该家族性肥厚型心肌病家系致病机制的初步研究。通过体外实验...
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