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反常性痤疮的致病基因突变研究

2017年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

　　本研究鉴定了一个5代67人中国汉族人AI家系，对家族成员进行临床调查，查阅文献，根据表型做出诊断，确定家族中的现症患者25例（男性13例，女性12例），采用家系调查与系谱分析的方法，分析该家系的遗传方式符合常染色体显性遗传方式。
　　对家系中11例患者、6例正常人及与该家系无关的100名正常人的NCSTN、PSEN和PSENEN所有外显子采用PCR扩增，家系中11例患者的NCSTN...

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