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临沂地区苯丙酮尿症基因诊断应用研究

2017年

应用技术

中期阶段

成果简介

　　苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种严重的遗传性氨基酸代谢障碍性疾病，呈常染色体隐形遗传。根据我国220万新生儿筛查资料，PKU在我国的发病率为1 /11144，北方地区的发病率高于南方地区。按年出生人口2 000万计算，我国每年约有1700 名PKU 新患者出生，给社会和家庭带来沉重的精神负担和经济压力。
　　本项目通过分子诊...

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