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Waardenburg综合征染色体核型和常见致病基因筛查的研究

2017年 应用技术  初期阶段
  • 成果简介
　　课题通过收集 Waardenburg 综合征 （ WS） 家系临床资料和外周血样本50余例和正常人群外周血标本200例。病例标本均来自邯郸地区聋哑学校学生及其家属，正常样本来自邯郸市中心医院体检标本。研究通过检测已知的WS致病基因的外显子序列，分析数据，与标准序列进行比对，确定病例样本的致病突变。这些资料的积累和对致病基因突变的研究 都有助于WS 的分型诊断，也为开展遗传咨询、 产前诊断和以后...
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