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发作性运动障碍患者PRRT2基因异常筛查及其与表型关系分析

2017年

应用技术

初期阶段

成果简介

　　本项目是对发作性运动障碍（PD）所有亚型相关致病基因的最全面的筛查，证实了发作性夜发性运动障碍（PHD）为PD最少见的一种亚型，该项目是首次对包括PHD亚型在内的患者进行的致病基因的筛查，扩展了PRRT2基因的表型。本项目是目前国际上较大样本的PD的EEG研究，发现PD患者发作间期EEG存在癫痫放电，对PD的临床鉴别诊断有重要意义。本研究还发现PRRT2存在不完全外显和隐性遗传，PD患者中可能...

发作性运动障碍患者PRRT2基因异常筛查及其与表型关系分析

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