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原发性免疫缺陷病的分子机制及精准诊治研究

2017年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

　　原发性免疫缺陷病（PID）是一类先天性遗传性疾病，根据国际最新PID分类，PID可分为9大类，涵盖了250多种疾病，其中200多种疾病都已经明确了基因缺陷，并且还在以每年发现5-10种新的PID的速度在增长，特别是随着二代测序技术的应用，PID的分子诊断研究进展迅速，越来越多的基因突变类型被确认。在国外这些异常基因的确认已在临床诊断PID方面被广泛应用，也将为进一步的基因治疗打下坚实的基础。国...

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