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遗传性皮肤病的基因诊断和产前诊断技术研究

2015年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

家族性良性慢性天疱疮（HHD）是一种常见的严重影响皮肤功能的常染色体显性遗传性皮肤病，当前缺乏根本治疗措施。致病基因和突变位点的阐明使本病的基因诊断和产前诊断成为可能。课题组运用PCR和DNA测序等方法构建稳定的ATP2C1基因突变分析技术，完成4个新的HHD家系基因突变分析，对其中3名患者的后代进行了症状前基因诊断，发现2个新突变位点c.1068_1083del16 and c.1982...

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