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遗传性并多指家系的致病基因分析及产前诊断

2014年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
本研究对在山东济南地区采集到一个遗传性并多指家系临床特点及系谱特征进行了分析,证实该家系的遗传方式为常染色体显性遗传。
采用连锁分析方法,利用位于HOXD13基因两侧的D2S1238、D2S1245两个STR位点对家系进行了连锁分析,发现这两个位点与该家系致病基因呈紧密连锁状态,证明HOXD13基因是该家系的候选基因;
联合应用超声产前诊断方法和基因...
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