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基于外显子组测序的乳腺癌肝转移钙离子通道相关基因的鉴定及机制研究

2017年

基础理论

成果简介

　　乳腺癌肝转移是乳腺癌重要的预后不良因素和临床治疗的难点，其分子机制目前仍未被阐明。课题组在前期研究的基础上，首先在20例乳腺癌肝转移患者中进行RYR3和CACNA1A的编码区和调控区进行目标区域深度测序，发现RYR3和CACNA1A的突变率为10%，生物信息学分析三个突变位点均为非同义突变并具有潜在的功能，其中RYR3的两个突变位点位于基因功能域中。采用免疫组化的方法检测RYR3表达水平，发现...

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