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家族性非髓样甲状腺癌候选致病基因的验证与功能研究

2017年

基础理论

成果简介

　　家族性非髓样甲状腺癌（FNMTC）致病基因仍未被阐明。课题组前期收集了50多个FNMTC 家系样本，我们设计了一款包含30多个与FNMTC发病相关易感基因的基因芯片，采用深度二代测序技术对目的基因进行深度的测序。结果发现，一些基因的遗传性突变如，APC L292F 、 A2778S， BRAF D22N， MSH6 G355S 、A36V， MSH2 L719F， MEN1 G508D， B...

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