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茂名地区新生儿听力与聋病易感基因联合筛查研究

2014年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

（1）课题来源与背景:课题来源是是市计划项目　
（2）技术原理及性能指标　　　
1、听力筛查UNHS的初筛和复筛均采用TEOAE，诊断性筛查采用OAE结合听性脑干反应。　　　
2、聋病易感基因筛查基因测序：将384孔板放入ABI3730xl测序仪中测序，突变阳性样本均反向测序验证。结果描述：3个基因中有一个及以上基因位点发生突变为...

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