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FMRP在不明原因智力低下儿童的表达缺陷及其临床研究

2014年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

　　脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是先天性智力低下中常见的一种疾病，是由于脆性X智力低下基因1(fragile X mental retardation gene 1，FMR-1)基因动态突变，使其编码的脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein，FMRP)表达减少或者缺失所致的一种遗传性疾病。在智力低下中仅次于Dow...

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