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家族性进行性心脏传导障碍候选基因的突变筛选及功能分析

2013年

基础理论

成果简介

进行性心脏传导障碍(progressive cardiac conduction defect,PCCD)最初表现为束支阻滞、室内传导障碍、I度房室传导阻滞(AVB)，最终发展为完全性心脏传导障碍，引起晕厥或猝死。心脏钠通道基因(SCN5A)突变因与PCCD有关而被作为候选基因。我们收集了2个心脏传导障碍家系，通过对SCN5A全部编码区及周边区域的基因测序，对SCN5A基因进行突变筛选。 ...

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