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先天性白内障家系致病基因的定位克隆与功能研究

2013年

基础理论

成果简介

通过对两个先天障家系致病基因的定位和克隆研究，将先天性COPPOCK白内障家系的致病基因定位于13号染色体13q12.11，并发现GJA3基因一个新的G143R点突变与此家系共分离；将先天性前极核性白内障家系定位于21号染色体21q22.11-q22.3，并在CRYAA基因发现R116H点突变与此家系共分离。其中GJA3基因G143R突变属于国际首次报道的突变，并且这个突变是COPPOCK...

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