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DMD、SMA等遗传病基因诊断技术平台搭建及临床应用研究

2012年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

　　该研究应用特异性引物的聚合酶链式反应（polymaerase chain reaction，PCR）等现代分子生物学技术，对到我院门诊就诊及兄弟医院转诊的DMD／BMD、SMA、a/β地贫、G6PD四种单基因遗传病的疑似患者进行基因诊断，对有这四种患儿生育史或家族史的孕妇进行产前诊断，孕妇知情选择后终止妊娠患病胎儿，随访产前诊断正常胎儿出生后的发育情况，评估产前诊断方法的可靠性。完成的主要内容...

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