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非综合征性唇腭裂遗传机制的研究

2010年

应用技术

成果简介

　　非综合征性唇腭裂（NSCL/P）是一种常见先天畸形，其发病与遗传因素密切相关。本项目以871 例NSCL/P 患者和600 例正常对照为研究对象，对叶酸转运、吸收和代谢通路上的11 个候选基因进行了研究。首先利用生物信息学方法，获得这些基因的18 个TagSNPs信息；其次利用PCR-RFLP、TaqMan Real-time PCR 和MALDI-TOF MS 方法鉴定基因型；最后利用遗传统...

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