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家族性良性慢性天疱疮基因突变与基因诊断应用研究

2011年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

家族性良性慢性天疱疮(Family Benign Chronic Pemphigus)，是一种常染色体显性遗传性皮肤病，也称Hailey-Hailey病(HHD)。临床表现以正常皮肤或红斑基础上出现成群的小水疱或大疱为主要特征。皮疹易发生于颈、腋窝、腹股沟、脐周、腘窝、肛周等易摩擦的部位，伴有恶臭、疼痛等，给患者的生活带来极大的痛苦，严重影响患者的生活质量。1995年Richard等通过基...

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