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在云南省开展四种代谢性疾病新生儿筛查的临床意义及效益研究

2010年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

1、本研究分别采用时间分辨荧光技术（DELFIA）和荧光化学技术对1998年至2009年间出生3天至28天内的25 761例新生儿进行四种先天性遗传代谢性疾病筛查，检出CH 9例，PKU 8例、CAH 2例和G6PDD 96例，通过大样本研究初步明确四种遗传代谢性疾病的发病情况。通过及时诊断和治疗，避免了上述患儿出现严重智力和身体发育缺陷，为家庭和社会避免1500万元的经济损失。

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