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儿童肝豆状核变性诊断治疗系列研究

1999年 应用技术  中期阶段
  • 成果简介
本研究通过对68例病儿进行临床分析，表明进行角膜K-F环血铜氧化酶光密度、血铜及24小时尿铜排泄量检查可便绝大多数病儿确诊。首创大剂量硫酸锌和小剂量青霉胺联合治疗本病，并经长期随访取得良好效果，证实本法是一种有效、安全、价廉的治疗方案。国内首先报告本病脑、肝和脾CT联合扫描改变特点，并发现对本病诊断诊断、病变严重度的判断及指导治疗有很大价值。首先专门报告儿童本病基因突变初步研究结果，证实第...
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