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我国HbWestmead的发现及其基因诊断技术

1990年 应用技术
  • 成果简介
首次发现中国存在静止性血红蛋白变异体Hb Westmead，并在广西发生率较高。发现这种变异体的基因突变形式[α2基因密码子122由CAC→CAG]，而且这种基因突变产生一个限制性内切酶stuI的识别位点。利用对这种变异体基因突变形式的发现和认识，创建了对这种变异体的快速基因诊断法。...
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