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CAG 重复及修饰基因与亨廷顿病临床表型的相关性研究

2007年

应用技术

初期阶段

成果简介

　　本研究采用PCR-RFLP、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术检测亨廷顿病(Huntington disease，HD)IT15基因CAG重复次数和△2642、ApoE基因型。采用UHDRS和MMSE对患者的运动症状、精神状态、执行能力和智能评分。
　　本研究结果证实PCR结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术检测CAG重复次数，准确、安全和方便，也是散发型HD诊断的基本依据。CA...

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