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遗传病21-羟化酶缺陷症和四氢生物蝶呤缺乏症的诊断、治疗和基因系列研究

2000年

应用技术

成果简介

该课题重点对21-羟化酶和四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症两种遗传病的防治和分子病因进行研究，课题分为四部分：21羟化酶缺陷症CYP21B基因启动子区域突变研究；17-羟孕酮(17-OHP)新生儿筛查检测药盒研制；氢生物蝶呤缺乏症的筛查、诊断和治疗：四氢生物蝶呤缺乏症的分子生物学研究，开展PTPS缺乏症家系的分子生物学研究，了解中国人PTPS基因的突变特征。通过对上述部分内容研究获得以下结果：在21...

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