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肝豆状核变性基因突变谱及其与蛋白功能临床表型的关系和干预治疗研究

2005年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

本项目属计划内课题，系福建省科技厅项目（2000Z142）资助产生的成果。联合应用先进的分子生物学和细胞免疫学技术肝豆状核变性（WD）进行研究。
达到的性能指标有：
（1）WD基因的突变特征；
（2）完善了WD基因诊断体系；
（3）WD基因突变类型与临床表型的关系；
（4）对WD症前患者进行...

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