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家族性高胆固醇血症LDLr基因几个新突变位点及其临床意义

2006年

基础理论

成果简介

　　1　发现新的突变位点
　　本项目检测到FH先证者LDLr基因6个致病突变位点，其中2个位点国内外未见报道（第9外显子T383I和第13外显子L621S突变）；4个位点国内未见报道（第3内含子剪接突变、第4外显子C122Y、和第10外显子W469X第13外显子L621S）；上述新的突变位点可能是中国人特有的突变。
　　2　建立新的方法
　　本项目设计包括启动子...

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