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肾上腺脑白质营养不良等若干遗传病的分子诊断研究

2004年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

本项目于1998年8月～2002年8月间对肾上腺脑白质营养不良（ALD）、遗传性凝血因子VII缺乏症、遗传性凝血因子V缺乏症和遗传性高铁血红蛋白血症4种单基因遗传病进行了分子诊断研究，属于医药卫生领域研究成果。
一、技术路线
遗传病的基因突变分析通常采取两条技术途径：基因组DNA途径和mRNA途径。两条途径各有优缺点，可以互相补充。mRNA途径的优点是可以...

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