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余姚耳聋基因家系调查及分子机制研究

2016年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
　　浙江省余姚地区22个非综合症型耳聋家系遗传分析
　　目的：对宁波市余姚地区22个非综合征型耳聋家系GJB2、GJB3、GJB6编码区以及线粒体基因突变分析，进行临床、遗传和分子特征分析评估。方法：调查对象来自于余姚市人民医院22个非综合征型耳聋家系22名先证者及患病家属的33名，听力正常者254例，且均未携带GJB2、GJB3、GJB6编码区以及线粒体基因致病突变。所有受检者均采集...
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