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神经系统罕见病致病的分子机制研究

2016年 基础理论
  • 成果简介
　　罕见病是指发病率极低、非常少见的疾病，目前我国罕见病患者规模约为1680万。在已报道的6000种罕见病中，累及神经系统的占60%之多，而且神经系统罕见病具有先天性和终身性的特点，致残率和致死率高，其相关研究一直是医学遗传学领域的热点。本项目收集了大量的神经系统罕见病家系（包括特发性基底节钙化、家族性发作性疼痛、运动障碍、癫痫、眼球震颤等），通过微卫星标记连锁分析和单倍型构建进行致病基因的定位与...
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