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婴儿重症肌阵挛性癫痫iPS的建立及发病机制研究

2016年

应用技术

初期阶段

成果简介

　　本项目通过诱导分化携带SCN1A基因突变患者来源的iPSCs为神经元，开展基因型-功能型及药物疗效的研究，立足于临床患者开展机制研究，并将结果反馈于临床治疗，提出在SCN1A亚分子水平上开展患者的个性化治疗。采用的技术路线及关键技术如iPSCs诱导分化为神经元，电生理技术等具有良好的科学性、先进性与创新性。本项目建立的钠通道基因型-功能型-药物疗效的联系及SCN1A基因的基因型-功能型-表型数...

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