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先天性巨结肠病理、遗传学的分子水平研究

2015年

应用技术

初期阶段

成果简介

先天性巨结肠症（HSCR），为先天性遗传疾病，以肠肌层和粘膜下层的神经节细胞缺失为特点，中国新生儿患病率为2.8/10000，大约20%的先天性巨结肠症患者存在家族性，而且具有遗传多样性，HSCR的发生可能与等位基因的异质性有关。迄今为止，与HSCR相关的基因有10多种，大多数与肠神经系统（ENS）信号传导通路相关。其中，RET原癌基因（RET），内皮素受体B（EDNRB）基因及其配体内皮...

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