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产前检查人群脊肌萎缩症SMN基因缺陷筛查及干预

2017年

应用技术

初期阶段

成果简介

　　课题来源于柳州市科技局柳州市科学研究与技术开发计划课题（合同编号2014J030420）。脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy， SMA）是指一类由于下运动神经元变性导致的进行性骨骼肌无力和萎缩的一组疾病，是婴幼儿期常见的致死性常染色体隐性遗传病，每6000～10000个新生儿中就有一个患病，国外报道正常人群携带率约为1/40～1/60。SMA致死率和携带者频率较高，进行...

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