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Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症临床及SLC25A13基因突变的研究

2017年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

　　Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症临床及SLC25A13基因突变的研究，课题从分子水平检测胆汁淤积患儿体内遗传物质中的SLC25A13基因突变，将其带入了分子诊断水平。首次报道我国北方地区SLC25A13 基因8种突变：c.754G＞A（p.Glu252Lys），g.IVS11+1G＞A ，g.IVS16ins3kb，g.IVS6+5G＞A，c.1064G＞A（p.Arg355Gln）...

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