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孕妇尿液游离DNA无创产前诊断的技术研发与临床应用

2017年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
　　本研究利用磁珠富集法浓缩、提取分离孕妇尿液中游离的胎儿DNA方法，构建高通量测序文库，利用当前先进的新一代高通量（深度）测序技术，对每一个样本获得至少2000万条序列，通过生物信息学分析，进行染色体非整倍性的无创产前诊断研究。力争通过本研究建立孕妇易接受的无创产前诊断技术，克服介入性诊断造成的孕妇恐惧心理，提高产前诊断的覆盖率，有效降低人口出生缺陷。
　　关键技术
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