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病理性近视发病的遗传学基础研究

2015年 基础理论
  • 成果简介
近视是危害人类健康的常见眼部疾病，病理性近视则是致盲的主要原因之一，该病发病年龄低，受遗传因素影响大，具有多基因和（或）单基因遗传病的特征，目前尚未发现明确的致病基因。我们与复旦大学眼耳鼻喉科医院合作收集了大量病理性近视核心家系和散发病人，并已利用芯片技术对核心家系进行了全基因组结构性变异分析，在病理性近视患者确定了数个新的染色体缺失区域。最近，新一代测序技术的应用改变了传统的致病基因识别...
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