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马凡综合征基因突变的研究

2015年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

马凡综合征（Marfan syndrome，MFS）是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病。发病率为2～3/10000。MFS主要累及骨骼、眼和心血管三大系统，主要临床表现包括蜘蛛脚样指（趾）、胸壁畸形（漏斗胸或鸡胸）、脊柱侧凸、晶状体异位、高度近视、主动脉进行性扩张导致主动脉关闭不全及主动脉夹层，二尖瓣脱垂等。其中主动脉夹层和或破裂是MFS患者最严重的并发症，常导致青壮年MFS患者死亡。 ...

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