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FAP新发APC突变的家系分析、功能分析与临床研究

2017年

应用技术

初期阶段

成果简介

　　该研究通过采用多重连接依赖性探针扩增技术、PCR-变性高效液相色谱技术及DNA直接测序等系统筛查的方法分析22个FAP家系基因突变类型，同时分析FAP家系的临床表现，分析临床表型，初步了解中国北方地区FAP家系的基因突变类型和分布情况，同时发现7个新的基因突变位点。进一步分析FAP基因突变类型与FAP临床表型的关系，初步明确了FAP基因突变类型与FAP临床表型具有一定的相关性，可以个体化对FA...

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