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在东莞地区孕妇中开展大规模地中海贫血筛查及产前诊断相关性研究

2014年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
1.课题的来源与背景
课题的来源:东莞市重点课题,项目编号:2008105150497。
地中海贫血(简称地贫)是由于珠蛋白基因的发生缺陷,致使珠蛋白链合成减少或缺如而导致的一组遗传性溶血性疾病。全球约有 3.45亿人携带地贫基因,其中约有1.8亿人携带β基因,是全球最大的单基因、常染色体隐性遗传性疾病,根据珠蛋白类型分为α-地中海贫血(简称α-地贫...
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