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利用孕妇外周血检测苯丙酮尿症、地中海贫血两种单基因遗传病

2014年

应用技术

中期阶段

成果简介

利用孕妇外周血筛查苯丙酮尿症、地中海贫血两种单基因遗传病。为计划外自选课题。
本项目提供了一种产前筛查苯丙酮尿症，地中海贫血产前筛查方法，可以通过对孕妇外周血中胎儿DNA进行扩增，检测与苯丙酮尿症相关基因SNP突变位点来实现，填补了两项遗传病产前筛查的技术空白，降低了病患儿的出生率无需穿刺羊膜腔和插入绒毛组织，对胎儿无任何创伤，安全可靠。本项目为无创产前筛查项目，可以大...

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