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宁夏地区重大遗传性眼病发病机制的分子遗传学及早期干预策略研究

2013年 应用技术  中期阶段
  • 成果简介
　　本研究的部分内容已撰写成论文13篇，其中4篇被SCI收录（1篇关于应用外显子&目标区域捕获测序芯片检测遗传性眼底病的研究；1篇关于基因诊断确诊复杂疑难眼病的研究；1篇关于一个罕见遗传性眼病的研究；1篇关于RP1基因突变与无色素性视网膜色素变性的研究）。1篇关于近亲结婚的视网膜色素变性的研究发表在《中华眼科杂志》；1篇关于高度近视眼基因的研究已经被《中华实验眼科杂志》接收，将于2014年1月发表...
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