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青岛市先天性甲状腺功能减低症患儿甲状腺转录因子基因突变的研究

2013年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
一、对经新生儿筛查确诊的先天性甲状腺功能减低症患儿(congenital hypothyroidism,CH)进行临床治疗及分型,建立青岛地区CH遗传资源库,对患儿进行甲状腺转录因子(TTF-1、TTF-2和Pax8)基因突变的研究,发现基因突变位点,为基因治疗奠定基础,利于开展产前诊断,达到优生优育目的。
二、 关键技术路线
1.病历收集及CH遗传...
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