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遗传性眼病及致病基因登记系统的建立应用

2013年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

在已有研究的基础上于2009年申请了浙江省重大科技专项重点社会发展项目《浙江省遗传性眼病登记和致病基因检测系统的建立应用》（计划编号：2009C03010-2），现已完成相关研究：通过收集各类遗传性眼病病例373例，加上以往收集的病例，已达500余例；采集患者及家属的血样，通过DNA提取、PCR-SSCP以及DNA序列分析等分子遗传学技术，检测相关致病基因；建立遗传性眼病患者的登记系统和致...

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