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人晶状体膜蛋白MIP突变体的功能研究

2013年

基础理论

成果简介

自2000年，Bateman等人将MIP确定为先天性白内障的致病基因后，相继出现了一些人类和小鼠的MIP基因突变导致常染色体显性遗传性白内障发生的文献报道。到目前为止，共有10例人类MIP基因突变与先天性白内障有关，其中3例进行了功能研究。实验结果显示，这些突变体的发病机制均为表达的MIP膜蛋白滞留在细胞质内，无法准确定位于细胞膜上，诱导白内障的发生。
主要内在蛋白MIP又称为...

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