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核黄素反应性脂质沉积性肌病的分子机制研究

2013年 基础理论
  • 成果简介
本任务“核黄素反应性脂质沉积性肌病的分子病理机制研究”来源于国家自然科学基金面上项目（2010.01-2012.12，C090301），其结论可作为临床诊断治疗指南纳入到神经肌肉病的诊疗规范。
脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy，LSM）可由多基因缺陷所致，多种环节导致细胞内脂肪酸代谢障碍，从而使异常增多的脂肪在肌纤维内堆积而引起的一组肌病，临...
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