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线粒体tRNASer(UCN)突变与氨基糖甙类药物性耳聋关系的研究

2013年

基础理论

成果简介

　　1.项目背景：耳聋是最常见的疾病之一，严重影响人们的正常生活。本课题组通过对所收集的 1642 例非综合征型聋病患者连续七年的筛查与研究，发现了两个与耳聋相关的线粒体DNA突变热点区域：即线粒体12S rRNA和tRNASer(UCN)。线粒体12S rRNA A1555G和C1494T突变是我国汉族人群药物性耳聋的致聋机制目前已经明确，然而线粒体tRNASer(UCN)突变耳聋相关功能研究则...

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