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中国视网膜母细胞瘤患者RB1基因突变特性的研究

2005年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

本项研究应用分子生物学技术对视网膜母细胞瘤（RB）患者体细胞中RB1基因的全部编码区进行突变位点的检测，并结合我国文献报道有关RB1基因突变的研究，将测序结果与GenBank中所收录的人RB1基因组DNA和cDNA序列进行比较，分析突变发生的位点、特性以及对RB1基因功能的影响，并与国外报道的RB1基因突变谱进行比较。
本项研究共收集散发RB患者28例，同时收集了22例...

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